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Société Nouvelles

Dépistage génétique pour des désordres primaires d'immunodéficit

POURQUOI LE SERVICE INFORMATIQUE EST-IL IMPORTANT D'ÉTABLIR UN DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DANS DES DÉSORDRES PRIMAIRES D'IMMUNODÉFICIT ?
A : Cette information permet à des fournisseurs de soins de santé d'informer mieux les personnes et les familles affectées au sujet du pronostic et des stratégies optimales de surveillance, et peut également guider la thérapie. Par exemple, les patients présentant l'immunodéficit combiné grave pourraient avoir les phénotypes semblables quoiqu'ils aient des variantes dans différents gènes. En sachant quel gène est affecté des aides déterminez si la meilleure option de traitement pourrait être thérapie de remplacement d'enzymes, thérapie génique, ou une greffe de cellule souche.
En outre, une fois que le diagnostic moléculaire est établi, les fournisseurs de soins de santé peuvent mieux définir le risque de répétition et décider s'interviewer les membres de la famille inchangés pour le statut de transporteur, pour identifier un donateur approprié de cellule souche, ou à d'autres fins.
COMMENT L'APPROCHE DIAGNOSTIQUE AUX DÉSORDRES D'IMMUNODÉFICIT A-T-ELLE CHANGÉ CES DERNIÈRES ANNÉES ?
Historiquement, quand un patient présenté avec une histoire clinique méfiante pour un immunodéficit primaire, le processus diagnostique a commencé par une évaluation immunologique de base et des études fonctionnelles suivantes à identifier le défaut immunologique spécifique. Puis, après le rétrécissement du diagnostic différentiel ou la fabrication d'un diagnostic clinique, les laboratoires pourraient avoir réalisé des études génétiques, si disponibles, pour établir un diagnostic moléculaire.
Cependant, l'hétérogénéité clinique et génétique de quelques désordres primaires d'immunodéficit peut faire cette remise en question d'approche. Le spectre phénotypique est tout à fait large pour quelques désordres, ayant pour résultat le même défaut moléculaire présentant très différemment parmi des personnes. En outre, donné la nature rare de certains de ces désordres, un patient pourrait se présenter avec un phénotype qui n'est pas encore entièrement caractérisé. Ces scénarios peuvent le rendre difficile à choisir pour ordonnancer les gènes très probablement pour causer la maladie. Si un laboratoire ordonnance différents gènes multiples séparément, l'essai peut également être coûté prohibitif quand la manoeuvre immunologique ne rétrécit pas le diagnostic à un ou quelque gènes.
Avec des avances en technologie, le dépistage génétique a rigoureusement diminué dans le coût et est devenu plus largement - disponible. En particulier, l'introduction massivement de (NGS) de ordonnancement parallèle ou de la deuxième génération a donné à des laboratoires une manière économiquement faisable de tester beaucoup de gènes simultanément, qui des contrastes avec Sanger traditionnel ordonnançant les approches qui examinent typiquement seulement un ou quelques gènes à la fois. Ces avances, maintenant disponibles dans les arrangements cliniques, ont mené à une « génotype-première » approche alternative au diagnostic des désordres d'immunodéficit. En plus, le dépistage génétique répandu a eu comme conséquence une augmentation rapide de l'identification des désordres monogenic d'immunodéficit.
QUELLE APPROCHE D'ESSAI DE NGS LE PLUS APPROPRIÉ POUR L'IMMUNODÉFICIT DISORDERS-A A VISÉ LE PANNEAU OU L'EXOME ORDONNANCE ?
Il y a le pour - et - le contre aux deux approches. Les panneaux visés examinent une liste expert curated de gènes liés à la maladie d'intérêt et peuvent inclure des variantes dans les exons et des variantes connues situées dans des régions de non-codage. Ces panneaux peuvent également impliquer des méthodes complémentaires pour des gènes difficiles à examiner par NGS. Cependant, il est provocant pour que les laboratoires maintiennent les panneaux visés mis à jour en tant que gènes supplémentaires deviennent associé à la maladie. Exome ordonnançant, qui tend à être plus cher et a un plus long temps de rotation, ne pourrait pas inclure les variantes importantes de non-codage ou les gènes principaux qui ne sont pas favorables à NGS. Cependant, l'ordonnancement d'exome tient compte de la découverte des gènes maladie-associés supplémentaires et pourrait être plus approprié aux personnes avec un phénotype non spécifique qui pourrait autrement exiger les panneaux visés par multiple.
Y A-T-IL DES LIMITATIONS AU DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE ?
En dépit des avances dans l'essai, les laboratoires ne peuvent toujours pas atteindre un diagnostic génétique pour tous les patients. Ceci peut être dû à un gène qui n'a pas été encore associé à la maladie, héritage oligogenic ou polygénique, epigenetics, ou d'autres variables. Les fournisseurs de soins de santé devraient donc continuer à intégrer l'information génétique avec l'histoire clinique et les études fonctionnelles en faisant un diagnostic. Ceci exige la collaboration étroite entre les cliniciens et les professionnels de laboratoire.

Pub Time : 2020-03-23 11:32:41 >> News List