Les complexités des cancers, vulgarisations détaillées dans l'analyse Genomic étendue

Entreprendre massif faisant participer plus de 1 300 scientifiques de 37 pays a rapporté dans 23 expositions de papiers les résultats d'analyser 47 millions de changements génétiques de 2 600 génomes de 38 types différents de tumeur. L'analyse de Casserole-Cancer des génomes entiers (PCAWG) a présenté ce que les chercheurs ont appelé jusqu'à présent « l'étude la plus complète des génomes entiers de cancer. »
Tirant profit du dernier ordonnancement et les technologies informatiques d'informatique, les chercheurs, divisés en 16 groupes de travail, portes ouvertes aux complexités et aux vulgarisations génétiques dans le cancer, et analyses offertes qui pourraient stimuler d'autres découvertes et traitements certains.
PCAWG a analysé les génomes entiers plutôt que l'approche plus commune d'ordonnancer seulement des régions de protéine-codage. Ils ont produit 1 188 transcriptomes de tumeur pour lier des changements d'ARN et d'ADN et ont exploré les conducteurs, les signatures de tumeur, et l'ADN génétiques de virus trouvée dans les cancers. Ces analyses ont produit de plus de 800 Terabyte des données, rudement équivalents au stockage exigé pour 200 000 films.
PCAWG a trouvé des mutations de cancer-conducteur pour 95% de cas, et cela en moyenne chaque génome de cancer a quatre ou cinq conducteurs. Les importantes minorités de cancers ont montré des signes de chromoplexy (17,8%) ou du chromothripsis (22,3%), reflétant des processus complexes et chaotiques de réarrangement. Les chercheurs ont constaté que les changements génétiques menant au cancer se produisent tôt sur-parfois des décennies avant le diagnostic.
L'enquête a également découvert les conducteurs génétiques dans noncoding l'ADN, comme des régions noncoding du gène TP53 de tumeur-dispositif antiparasite et du gène TERT de telomerase. Une autre équipe de PCAWG a caractérisé les signatures mutational utilisant plus de 84 millions de mutations somatiques de 4 645 19 184 d'exome ordres d'entier-génome et pour décrire 81 signatures comprenant le doublet et les grouper-base-substitutions simples aussi bien que petites signatures d'insertion-et-suppression, beaucoup pas précédemment identifiées. Dans un premier, une autre équipe a identifié 16 variantes structurelles impliquant de grands réarrangements.
Une analyse des virus liés au cancer a accentué la prédominance du virus d'Epstein-Barr, du virus de l'hépatite B, et du papillomavirus humain.
Tous les documents de PCAWG, publiés à la nature et aux journaux connexes, sont accès ouvert chez nature.com/collections/afdejfafdb. Le génome cru des chercheurs ordonnançant des données et d'autres ressources sont également à la disposition des chercheurs.
EMPOISONNEMENTS D'OPIOID EMPIRANT CHEZ LES ENFANTS, ADOLESCENTS
Environ un quart d'empoisonnements d'opioid se produisent chez les enfants et des adolescents, et les incidents d'empoisonnement sont devenus plus graves ces dernières années, selon un résumé présenté à la société du congrès annuel de la médecine critique de soin. L'étude rétrospective de plus de 750 000 opioid empoisonnant des cas rapportés au système de données national de poison a à partir de 2005 à 2018 constaté que 27,5% (207 543) de cas se sont produits dans les patients plus jeunes que l'âge 19.
L'analyse de tendance plus de trois ères (2005-2009, 2010-2014, et 2015-2018) a prouvé que le pourcentage des patients a admis aux unités et aux décès critiques de soin a augmenté au fil du temps ; 6,6%, 8,5%, et 9,6% et 0,18%, 0,20%, et 0,28%, respectivement. La probabilité de avoir un effet modéré ou principal a également augmenté, 0,55% et 0,11%, respectivement.
Les empoisonnements d'Opioid avec l'intention du suicide de engagement ont augmenté au cours des trois périodes de temps, de 13,9% à 21,2%.
Dans un rapport publié distinct, les chercheurs ont dit qu'ils ont observé deux répartitions par âges maximales pour des empoisonnements d'opioid, chez les enfants des nouveaux-nés pour vieillir 4 et dans les adolescents de 15 presque à 19.
DÉPARTEMENTS OVER-TEST DE SECOURS POUR L'EMBOLIE PULMONAIRE SUSPECTÉE
L'angiographie pulmonaire tomographique calculée (CTPA) est abusée dans la manoeuvre diagnostique de l'embolie pulmonaire (PE), soulignant « le besoin urgent pour la diffusion et l'exécution des protocoles de réduire le balayage du bas-rendement CTPA, » comprenant l'essai de D-dimère, selon les auteurs des pratiques en matière de examen de (ED) de département de secours d'étude impliquant l'essai lié à la pe (résultats 2020 de Circ Cardiovasc Qual ; 13 : e005753).
L'étude, une analyse en coupe de dossier santé et de données de facturation électroniques de 16 EDs en Indiana et 11 hôpitaux dans le Dallas-fort en valeur le secteur, patients identifiés d'ED qui ont subi l'un des suivant, y compris l'essai de D-dimère, le CTPA, le balayage de poumon de perfusion de ventilation de scintillation, ou l'angiographie pulmonaire. Sur 1,83 millions de rencontres patientes, 5,3% ont eu un examen de diagnostic pour le PE. Presque 60% de tous les patients qui ont eu des essais pour le PE a subi CTPA sans essai de D-dimère. Environ 21% de CTPA a eu lieu chez les femmes plus jeunes que l'âge 45, qui sont à un plus grand risque de cancer d'exposition au rayonnement de CTPA, selon les auteurs.
Le rendement diagnostique mis en commun de CTPA pour le PE était 3,1%, avec un taux 1,3% dans des EDs de l'Indiana, et un taux 4,8% dans le Dallas-fort en valeur des équipements.
Les patients en Indiana étaient moins que ceux dans la valeur de Dallas-fort pour recevoir l'essai de D-dimère avant CTPA (30% contre 52%, respectivement), reflétant probablement l'impact d'une initiative visée d'amélioration de la qualité qui avait eu lieu dans la valeur de Dallas-fort pour augmenter l'utilisation de l'essai de D-dimère dans les patients à faible risque.
Les données impliquent que « des corrélations de commande de D-dimère avec un plus grand taux de rendement de PE sur CTPA, » a écrit les investigateurs. « Ces relations suggèrent mais ne prouvent pas des relations positives de cause-effet entre le taux de commande de D-dimère et de rendement de PE. »